Hiện nay bệnh đột biến gen ở người ngày càng trở nên phổ biến do rất nhiều tác động gây nên. Tuy nhiên không phải ai cũng nắm được kiến thức về các loại bệnh đột biến gen này. Bài viết dưới đây, I Love Baby sẽ tổng hợp 8+ bệnh đột biến gen phổ biến hiện nay. Đừng bỏ lỡ nhé!
1. Đột biến gen là gì? Các dạng đột biến gen phổ biến
Đột biến gen là sự thay đổi vĩnh viễn trình tự ADN tạo nên một gen, làm cho trình tự này khác với trình tự ADN tìm thấy ở phần lớn con người. Hiện nay có 2 loại đột biến chính là:
- Đột biến di truyền: là tình trạng đột biến di truyền từ cha mẹ sang con. Đột biến gen loại này sẽ hiện diện phần lớn mọi tế bào trong cơ thể và trong suốt cuộc đời của người bệnh.
- Đột biến mắc phải: loại đột biến này xảy ra vào một thời điểm nào đó trong cuộc đời và chỉ xuất hiện có ở một số tế bào nhất định trong cơ thể. Những thay đổi này có thể do các yếu tố môi trường như tia cực tím từ mặt trời hoặc xảy ra lỗi khi ADN tự sao chép trong quá trình phân chia tế bào. Loại đột biến này gần như không di truyền cho thế hệ sau.
2. Các bệnh đột biến gen ở người phổ biến hiện nay
2.1. Hội chứng Down
Hội chứng Down (Down Syndrome) là hội chứng rối loạn di truyền đối với nhiễm sắc thể 21, xảy ra khi nhiễm sắc thể (NST) này có thêm một hoặc nhiều bản sao nữa. Một số đặc điểm dễ thấy của người mắc căn bệnh này gồm: trán dốc, mặt bẹt, mắt nhỏ, mũi rộng và bằng phẳng, vòm miệng bị khuyết tật,….
2.2. Hội chứng Edward
Hiện nay cứ 5000 trẻ em thì có 1 trẻ sinh ra bị hội chứng Edward và đa số là nữ. Edward là một hội chứng di truyền nguy hiểm bởi đa số thai nhi đều sẽ tử vong trước khi ra đời. Nếu có cơ hội sống thì trẻ gặp nguy cơ dị tật bẩm sinh với các dấu hiệu như: khuôn đầu nhỏ, trí tuệ và sự vận động kém, thoát vị rốn và phải sống hoàn toàn phụ thuộc vào bố mẹ.
2.3. Hội chứng Patau
Hội chứng Patau là một rối loạn di truyền hiếm gặp nghiêm trọng, ảnh hưởng lớn đến sức khỏe của trẻ thậm chí gây ra tử vong ngay sau khi sinh. Trẻ mắc hội chứng này sẽ gặp phải những vấn đề bất thường về não, mặt, đầu. Cho đến nay vẫn chưa có phương pháp điều trị cụ thể cho bệnh lý này.
2.4. Hội chứng Turner
Nguyên nhân gây ra hội chứng Turner là do mất một phần hoặc mất hoàn toàn một nhiễm sắc thể giới tính trong bộ gen của người. Hội chứng này chủ yếu hay gặp ở nữ giới gây ra sự rối loạn cả về thể chất và tinh thần. Các đặc điểm của trẻ mắc hội chứng này thường là: vóc dáng khá nhỏ bé, suy yếu buồng trứng, tim bị dị tật bẩm sinh, khiếm thính,…
2.5. Hội chứng Klinefelter
Hội chứng Klinefelter là một rối loạn nhiễm sắc thể giới tính phổ biến. Hội chứng này chiếm 2/3 các bất thường NST ở bệnh nhân hiếm muộn nam với tỷ lệ 1/1000 trẻ trai sinh sống. Hội chứng Klinefelter khiến tế bào mầm không tồn tại trong tinh hoàn, dẫn đến giảm sản xuất tinh trùng và hàm lượng androgen trong máu.
2.6. Bệnh bạch tạng
Bệnh bạch tạng gây ra bởi sự rối loạn quá trình sinh và tổng hợp ra melanin. Hội chứng này khiến da, mắt và tóc của người mắc phải có màu sắc nhạt. Không những thế, làn da của người mắc bạch tạng rất dễ bỏng nắng và thường dễ gặp ung thư da. Căn bệnh này còn gây giảm thị lực, rối loạn thị giác, sợ ánh sáng.
2.7. Bệnh máu khó đông
Bệnh máu khó đông (còn gọi là hemophilia) là một bệnh chảy máu di truyền gây ra do giảm hoặc bất thường chức năng yếu tố đông máu. Người mắc căn bệnh này khi chảy máu sẽ rất khó cầm ở bất kì vị trí nào trên cơ thể nhưng hay gặp nhất là chảy máu khớp, cơ. Chảy máu cơ khớp tái phát nhiều lần còn dẫn tới biến dạng khớp và teo cơ.
2.8. Bệnh động kinh
Động kinh cũng là một trong những căn bệnh di truyền nguy hiểm được nhắc nhiều nhất. Bệnh gây ra do đột biến điểm ở một ti thể, hệ thần kinh gặp phải sự xáo trộn và lặp đi lặp lại của các nơron bên trong vỏ não. Từ đó sẽ tạo nên các biểu hiện như: mắt trợn ngược, sùi bọt mép, cắn lưỡi, co giật bắp thịt….
2.9. Bệnh tan máu huyết tán Thalassemia
Nguyên nhân gây ra căn bệnh này là do những gen lặn ở bố mẹ. Nếu cả hai đều mang loại gen bị bệnh thì 75% con sinh ra đều mắc phải bệnh. Thường thì bệnh sẽ kéo dài và người bệnh sẽ phải truyền máu suốt cả cuộc đời. Dấu hiệu phổ biến nhất là người bệnh sẽ bị thiếu máu và thiếu sắt.
2.10. Bệnh mù màu
Nguyên nhân gây bệnh màu màu chủ yếu do nguyên nhân di truyền. Người bị mắc căn bệnh này sẽ không phân biệt được màu sắc, chủ yếu là 2 màu xanh đỏ hoặc nghiêm trọng hơn là toàn bộ hệ màu.
Trên đây là các bệnh đột biến gen ở người phổ biến hiện nay, vì thế trước khi mang bầu, bạn nên thực hiện thăm khám để có giải pháp tốt nhất. Tại I Love Baby, chúng tôi sử dụng công nghệ sinh học tiên tiến nhất để thực hiện các xét nghiệm cần thiết tìm các biến thể gen phổ biến và lựa chọn ra tinh trùng tốt nhất.
Những cặp cha mẹ gặp các bệnh về di truyền, đột biến gen gây ảnh hưởng đến con có thể tham khảo các phương pháp hỗ trợ sinh sản tại I Love Baby. Việc thăm khám và xét nghiệm sàng lọc là rất cần thiết để có giải pháp đúng đắn cho các cặp vợ chồng sẵn sàng tâm lý trước khi quyết định có con.